¿Qué es un embrión euploide?
Es una de las palabras que más ansiedad genera —y peor se explica— en una consulta de fertilización in vitro. “Tu embrión es euploide” suele recibirse con alivio, y “tu embrión es aneuploide” con angustia, pero muchas veces sin que la paciente entienda realmente qué significa el término, de dónde sale, ni qué tan definitivo es. Este artículo busca cerrar esa brecha: explicar, con el nivel de evidencia que el tema merece, qué es un embrión euploide, por qué ocurren las aneuploidías, y qué es —y qué no es— el estudio que permite distinguir a uno de otro: el PGT-A.
El punto de partida: los cromosomas
Cada célula humana normal contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares. De cada par, un cromosoma proviene del óvulo y el otro del espermatozoide. Veintidós de esos pares son iguales entre hombres y mujeres —se llaman autosomas, numerados del 1 al 22 según su tamaño— y el último par son los cromosomas sexuales: XX en la mujer, XY en el hombre.
Los cromosomas son la forma en la que el ADN se empaqueta y organiza dentro del núcleo de cada célula. Contienen, literalmente, las instrucciones completas para construir y hacer funcionar un ser humano. Por eso, tener el número correcto de cromosomas —ni de más ni de menos— no es un detalle técnico: es la condición mínima para que el desarrollo embrionario tenga una base genética viable.
Cuando un óvulo (23 cromosomas) y un espermatozoide (23 cromosomas) se fusionan en la fecundación, el resultado esperado es un embrión con 46 cromosomas: la dotación completa y correcta. A esta condición —el número normal de cromosomas para la especie— se le llama euploidía. Un embrión euploide es, en su definición más simple, un embrión que tiene sus 46 cromosomas completos, sin faltar ni sobrar ninguno.
¿Qué es una aneuploidía?
La aneuploidía es la condición opuesta: un embrión con un número de cromosomas distinto a 46. Las dos formas más frecuentes son:
- Trisomía: un cromosoma de más (47 en total). El ejemplo más conocido y compatible con la vida es la trisomía 21, causa del síndrome de Down.
- Monosomía: falta un cromosoma (45 en total). La gran mayoría de las monosomías autosómicas no son compatibles con el desarrollo embrionario. La más conocida y compatible con la vida es la monosomia del cromosoma X conocida como síndrome de Turner.
El origen de estos errores está, en la enorme mayoría de los casos, en la meiosis —la división celular especializada que reduce a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos y espermatozoides—. Cuando los cromosomas no se separan correctamente durante esa división (un fenómeno llamado no disyunción), una célula resultante termina con un cromosoma de más y la otra con uno de menos.
La evidencia acumulada de estudios de PGT-A con secuenciación de nueva generación muestra de forma consistente que la mayoría de estas aneuploidías son de origen materno, y que su frecuencia aumenta de forma marcada con la edad de la mujer —un tema que se desarrolla con detalle en el artículo “¿Por qué disminuye la fertilidad con la edad?”.
Euploide, mosaico o aneuploide: las tres categorías
Durante años, los laboratorios de genética reportaban los embriones únicamente como “euploides” o “aneuploides” —una clasificación binaria. Desde 2016, con la llegada de tecnologías de secuenciación más sensibles —principalmente la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés)—, se añadió una tercera categoría que hoy es estándar en la mayoría de los laboratorios:
- Euploide: todas las células analizadas de la biopsia muestran el número correcto de cromosomas. Es la categoría que se prioriza para transferencia.
- Mosaico: conviven, dentro de la misma biopsia, células con dotación cromosómica normal y células con dotación anormal. Es decir, no todo el tejido analizado es genéticamente idéntico.
- Aneuploide: todas las células analizadas muestran la misma alteración cromosómica.
El mosaicismo es, hoy, uno de los temas más debatidos en medicina reproductiva. Los reportes de embarazos y nacidos vivos sanos a partir de embriones clasificados como mosaicos —e incluso, en casos documentados, a partir de embriones inicialmente clasificados como aneuploides— han obligado a la comunidad científica a tratar estas categorías con más matices de los que parecía tener el reporte binario original. El propio comité de práctica clínica de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM) reconoce que la clasificación y el significado clínico de un resultado mosaico varían entre laboratorios: un mismo resultado (por ejemplo, 45% de células con la alteración) puede reportarse como euploide, mosaico bajo o mosaico alto según los criterios de cada laboratorio.
Qué es el PGT-A y cómo funciona
PGT-A son las siglas de Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy — prueba genética preimplantacional para aneuploidías. Es el estudio que permite conocer la dotación cromosómica de un embrión antes de transferirlo al útero, durante un ciclo de fecundación in vitro.
El proceso, en términos generales, sigue estos pasos:
- Cultivo del embrión hasta blastocisto. El embrión se desarrolla en laboratorio durante 5, 6 o, en algunos casos, 7 días, hasta alcanzar la etapa de blastocisto, cuando ya tiene dos tipos de células diferenciadas: la masa celular interna (que dará origen al feto) y el trofoectodermo (que dará origen a la placenta).
- Biopsia del trofoectodermo. Se extraen, con técnica de micromanipulación, un pequeño número de células —típicamente entre 5 y 10— exclusivamente del trofoectodermo, sin tocar la masa celular interna. Esta es una distinción importante: el PGT-A no analiza directamente las células que formarán al bebé, sino un tejido que, en la gran mayoría de los casos, refleja fielmente su composición cromosómica.
- Vitrificación del embrión. Mientras se analiza la biopsia, el embrión se congela (vitrifica) para preservarlo hasta que el resultado esté disponible.
- Análisis genético mediante NGS. Las células biopsiadas se procesan con secuenciación de nueva generación, que permite determinar el número de copias de los 24 tipos de cromosomas (22 autosomas + X + Y) presentes en la muestra.
- Clasificación del embrión como euploide, mosaico o aneuploide, y comunicación del resultado al equipo clínico para decidir qué embrión(es) transferir.
Es fundamental entender qué compara realmente el PGT-A: el número de cromosomas, no su estructura interna completa ni la totalidad del genoma. Por eso puede identificar trisomías y monosomías, pero no está diseñado para detectar, por ejemplo, mutaciones puntuales en un solo gen —eso corresponde a otro estudio distinto, el PGT-M (para enfermedades monogénicas), que suele solicitarse cuando ya se conoce un riesgo genético específico en la pareja.
¿Por qué transferir un embrión euploide importa clínicamente?
El valor del PGT-A no está en que “garantice” un embarazo, sino en la información que aporta para la selección de embriones. La observación clínica más citada al respecto es esta: cuando se transfiere un embrión confirmado como euploide, la tasa de implantación y de embarazo no varía de forma significativa según la edad de la mujer que lo recibe. Lo que cambia con la edad no es el potencial del embrión euploide en sí, sino la probabilidad de obtener uno —hay cada vez menos embriones euploides disponibles a medida que aumenta la edad materna, aunque los que sí lo son mantienen un potencial reproductivo comparable.
Dicho de otra forma: el PGT-A no mejora la calidad de los embriones que ya existen —eso ya quedó determinado en el momento de la fecundación—; lo que hace es identificar, entre los embriones disponibles, cuáles tienen mayor probabilidad de progresar a un embarazo evolutivo y sano.
Lo que el PGT-A no puede prometer
Una explicación honesta de este tema no puede omitir sus límites, y aquí conviene apoyarse en la fuente más actualizada disponible: la opinión de comité de la ASRM sobre PGT-A, publicada en 2024. Este documento señala explícitamente que, aunque el PGT-A permite priorizar embriones euploides para transferencia, su valor para reducir el riesgo de aborto espontáneo clínico sigue sin estar claramente establecido, en parte por limitaciones metodológicas de los estudios disponibles hasta ahora.
Otros puntos que vale la pena que cada paciente conozca antes de decidir si el PGT-A es adecuado para su caso:
- No es infalible. Como cualquier prueba basada en una biopsia parcial, existe la posibilidad —documentada aunque infrecuente— de resultados discordantes entre lo que muestra la biopsia del trofoectodermo y la composición cromosómica real del resto del embrión.
- El mosaicismo complica la interpretación binaria. Un embrión mosaico no equivale automáticamente a un embrión inviable; existen series clínicas de transferencias de embriones mosaicos que han resultado en nacidos vivos sanos, razón por la cual muchas clínicas hoy consideran transferirlos quirúrgicamente jerarquizados, cuando no hay embriones euploides disponibles.
- No sustituye el diagnóstico prenatal. Un resultado euploide en el embrión reduce el riesgo de aneuploidías, pero no elimina la recomendación de realizar los controles prenatales habituales durante el embarazo.
- Requiere biopsia embrionaria, un procedimiento invasivo, con los costos, la logística y las consideraciones éticas que ello implica, y que cada paciente debe valorar junto con su especialista.
El mensaje para la consulta
Un embrión euploide es, en esencia, un embrión con el número correcto de cromosomas —46, en 23 pares— y por lo tanto con la base genética estructural para un desarrollo viable. El PGT-A es la herramienta que permite identificarlo antes de la transferencia, mediante la biopsia y el análisis genético de unas pocas células del trofoectodermo.
Pero la euploidía no es sinónimo de garantía—y menos aún el mosaicismo— son siempre sinónimo de imposibilidad. Es información estadísticamente poderosa, que ayuda a priorizar qué embrión transferir primero, en el contexto de una decisión clínica más amplia que debe tomarse junto con el equipo de reproducción asistida, y no como un veredicto aislado. Además es importante enfatizar que muchos de estos casos deben de recibir asesoria por parte de un genetista quienes son los miembros del equipo de reproducción asistida más capacitados para indicar las pruebas y evaluar los resultados de las mismas.
Referencias bibliográficas
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- Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion (2024). Fertil Steril. 2024;122:421–434.
- Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Clinical management of mosaic results from preimplantation genetic testing for aneuploidy of blastocysts: a committee opinion (2023). Fertil Steril.
- Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion (2023). Fertil Steril.
- Franasiak JM, et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertil Steril. 2014;101(3):656–663.
- Munné S, et al. Clinical outcomes after transfer of mosaic embryos. Revisión y series clínicas citadas en la opinión de comité de ASRM sobre manejo de resultados mosaicos (2023).
- Wartosch L, et al. Origins and mechanisms leading to aneuploidy in human eggs. Prenatal Diagnosis. 2021.
