Diagnóstico Pregestacional
Es una herramienta avanzada en la reproducción asistida que permite analizar los embriones antes de su transferencia al útero, con el objetivo de detectar posibles alteraciones genéticas y seleccionar los embriones más viables para lograr un embarazo exitoso y saludable. Este proceso es cada vez más utilizado, especialmente en casos de parejas con riesgos elevados de enfermedades genéticas o en mujeres de mayor edad.
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- Mujeres mayores de 35 años: A partir de los 35 años, el riesgo de generar embriones con alteraciones cromosómicas (como el síndrome de Down, por ejemplo) aumenta significativamente. Este riesgo se eleva aún más con el paso de los años. El DGP, especialmente el análisis PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy), puede ayudar a identificar embriones con el número correcto de cromosomas y mejorar las tasas de éxito.
- Enfermedades hereditarias: El PGT-M es útil en casos donde uno o ambos miembros de la pareja son portadores de enfermedades genéticas monogénicas, como la fibrosis quística, hemofilia o talaemia, entre otras. Este tipo de diagnóstico permite seleccionar embriones que no lleven los genes defectuosos asociados con estas enfermedades.
- Problemas de fertilidad o antecedentes de aborto recurrente: En mujeres que han sufrido abortos espontáneos recurrentes o fallos repetidos de implantación, el DGP puede ayudar a evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas, lo que podría ser una de las causas de esos problemas.
- Selección de sexo (en algunos casos): En algunos países y bajo circunstancias específicas, también se realiza el análisis genético para la selección del sexo de los embriones, aunque este tipo de uso está sujeto a restricciones éticas y legales.
- Condiciones genéticas complejas: Además del PGT-A y PGT-M, existen otros tipos de diagnóstico como el PGT-SR (Structural Rearrangement) que estudian alteraciones estructurales de los cromosomas, o el PGT-P que evalúa el riesgo de enfermedades complejas que puedan surgir por la combinación de múltiples factores genéticos y ambientales.
- Estimulación ovárica y obtención de óvulos: Se realiza una estimulación ovárica controlada para obtener varios óvulos, que luego serán fertilizados con esperma, ya sea del padre o de un donante.
- Biopsia del embrión: En el estadio de blastocisto (alrededor del día 5 o 6 del desarrollo embrionario), se realiza una pequeña biopsia para tomar de 4 a 7 células de la masa celular externa (la que dará lugar a la placenta). Este proceso generalmente se realiza con un láser que perfora la zona pelúcida del embrión para extraer las células sin dañarlo.
- Análisis genético: Las células extraídas son enviadas a un laboratorio especializado para analizar su composición genética. Dependiendo del tipo de diagnóstico solicitado, se pueden estudiar los cromosomas (PGT-A), alteraciones genéticas específicas (PGT-M), o reordenamientos estructurales del ADN (PGT-SR).
- Vitrificación: Los embriones deben ser vitrificados (congelados) hasta que se obtenga el diagnóstico genético. Este proceso de congelación asegura la preservación de los embriones hasta su uso posterior.
- Transferencia embrionaria: Una vez obtenidos los resultados del análisis genético, los embriones que resultan ser genéticamente sanos se seleccionan para su transferencia al útero de la madre. Antes de esta transferencia, la paciente debe pasar por un proceso de preparación endometrial para asegurar las mejores condiciones para la implantación.
- Mejor selección de embriones: El DGP aumenta las probabilidades de transferir embriones sanos, lo que mejora las tasas de implantación y reduce las tasas de abortos espontáneos. También se evita el uso de embriones con alteraciones cromosómicas o genéticas graves.
- Reducción de enfermedades hereditarias: El DGP es especialmente útil para evitar la transmisión de enfermedades genéticas hereditarias a los hijos, lo cual puede ser crucial para las parejas con antecedentes de enfermedades como la fibrosis quística o la talasemia.
- Mayor tasa de éxito en tratamientos de fertilidad: Los embriones seleccionados genéticamente son más viables, lo que aumenta las probabilidades de embarazo por ciclo de transferencia.
- Ahorro de tiempo y ciclos: Al seleccionar embriones con mayor potencial de éxito, se puede reducir el número de intentos fallidos y los gastos asociados a ciclos repetidos de FIV.
- Mejores tasas de implantación: Los embriones que han sido evaluados genéticamente tienen mayores probabilidades de implantarse correctamente en el útero, lo que se traduce en una mayor tasa de embarazos exitosos.
- Menor tasa de abortos espontáneos: Al transferir solo embriones genéticamente sanos, se reduce el riesgo de abortos espontáneos, lo que da una mayor seguridad y tranquilidad a los padres intencionales.
- Reducción de transferencias negativas: Al eliminar los embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas, se reduce la probabilidad de que la transferencia de embriones no resulte en embarazo.
- Riesgo para los embriones durante la biopsia: La biopsia, aunque es un procedimiento delicado y bien controlado, no está exento de riesgos. Existe la posibilidad de que algunos embriones no sobrevivan al proceso de biopsia, o a las etapas posteriores de vitrificación y desvitrificación.
- Riesgos de mutaciones de novo: Aunque el DGP ayuda a identificar muchas alteraciones genéticas y cromosómicas, no garantiza al 100% que no puedan surgir mutaciones de novo (mutaciones que ocurren por primera vez en el embrión después de la biopsia).
- Posibles complicaciones en el desarrollo fetal: Si bien los embriones seleccionados genéticamente tienen menos probabilidades de sufrir enfermedades genéticas o cromosómicas, aún existen riesgos de malformaciones fetales que no se pueden predecir a través del DGP.
Preguntas Frecuentes
La respuesta correcta es que no, siempre en medicina para tener los mejores resultados debemos individualizar, conocer muy bien las indicaciones de las pruebas y como todo evaluar el riesgo/beneficio de la misma. Esto quiere decir el costo que conlleva la prueba, el riesgo al que sometemos a los embriones frente al beneficio que esperamos de la prueba. Cuando tenemos un mayor beneficio que riesgo la justificación para realizar la prueba es evidente.
En términos generales se refiere a que tiene un porcentaje de sus células con alteraciones genéticas más frecuentemente haciendo alusión al numero de cromosomas en esas células (aneuploidias) y que un porcentaje de sus células tienen un número correcto de cromosomas por lo que se consideran (euploides). Existen laboratorios de genética que reportan mosaicismos y los clasifican de distintos grados y existen otros que ya no reportan mosaicismos y se limitan a decirnos si los embriones son euploides o aneuploides. Siempre debe realizarse consejería genética por parte de un genetista para evaluar los resultados de los diagnósticos genéticos pregestacionales para poder orientar de manera correcta y personalizada a cada pareja respecto a si usar o no embrionres con resultados de mosaicismos que van a depender no solo del grado de los mismos sino de los cromosomas involucrados.
Esta pregunta es un tema complejo que debe ser debidamente abordado por un médico genetista. La respuesta correcta es que la probabilidad de que se corriga solo el embrión es extremadamente baja, es más probable que los casos reportados recientemente en la literatura de estos eventos se deban a fallos en el análisis y lectura de los resultados de los embriones que a que los embriones se corrijan. Es por esto crucial el abordaje por parte de los genetistas.
Es importante aclarar que la parte del blastocisto que se biopsia corresponde a células del trofoectodermo que van a pasar a formar la placenta por lo que la masa celular interna que dará origen al embrión y a todas las partes del recién nacido nunca se toca por lo que la biopsia no ocasionara defectos físicos. Puede sin embargo en embriones euploides (con un número correcto de cromosomas) existir defectos o alteraciones del desarrollo una vez que la mujer queda embarazada pero estos defectos no pueden prevenirse y preveerse y el riesgo es igual que en la población general.
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